Es una malformación presente desde el nacimiento (congénita) que ocurre cuando el diafragma no se forma completamente. El diafragma es un músculo plano en forma de cúpula que divide el tórax (donde se encuentran los pulmones y corazón) del abdomen (donde se encuentra hígado, estómago, intestinos y otros órganos). Durante la formación en la etapa fetal este musculo no se desarrolla completamente, dejando un orificio en la parte posterior mas comunmente y este defecto ocasiona que parte del contenido del abdomen asciendan y compriman las estructuras del tórax, primordialmente los pulmones. Esto hace que los pulmones no se desarrollen normalmente ocacionando una hipoplasia pulmonar que al nacer condiciona problemas respiratorios.
¿Es frecuente?
La frecuencia a nivel mundial se reporta de 1 enpor cada 2500 a 4000 nacidos vivos, en México se ha reportado una frecuencia de 1 por cada 2500 a 3000 nacimientos vivos. El lado izquierdo del diafragma es el más afectado en un 80%.
¿Es un problema grave?
Sí, debido a que el desarrollo de los pulmones no es normal (hipoplasia pulmonar), los recien nacidos manifiestan hipertensión pulmonar ocasionando que sus pulmones no puedan oxigenar adecuadamente la sangre, ocasionando una alta mortalidad.
¿Cómo se diagnostica?
Habitualmente el diagnostico se realiza por medio de un ultrasonido estructural, observando la herniaciòn de visceras abdominales en el torax, con desviacion del corazòn de su posiciòn habitual. Intestino, estomago y/o higado en el torax.
Algunos estudios complementarios para el adecuado manejo multidisciplinario de estos casos son: La Resonancia Magnética, la cual tiene algunas ventajas sobre el ultrasonido como una mejor caracterización anatómica y valoracion del higado, Amniocentesis para cariotipo fetal y microarreglos y una Ecocardiografia fetal.
¿Cuál es la causa de la hernia diafragmática?
Más del 70% de los bebes afectados no se identifica una causa y en mas de la mitad de los casos se presenta de manera aislada. Pero se puede presentar como un sindrome genetico y por lo cual se solicita el estudio complementario del cariotipo.
¿Existe algún factor pronóstico de un bebe con hernia diafragmática?
Si bien es cierto que esta enfermedad puede presentarse mayormente de forma aislada (sin ninguna otra enfermedad acompañante), hay algunos bebes que nacen con anormalidades cromosómicas que producen manifestaciones en otros órganos (como el cerebro o corazón) que pueden hacer el pronóstico menos alentador. La afectación del diafragma derecho se ha asociado con un pronóstico más sombrío que la afectación del lado izquierdo. Existen también diferentes mediciones del volumen pulmonar que al relacionarlo con el diámetro de la cabeza del bebe conocido como el LHR (del inglés Lung/Head ratio), entre otras mediciones tanto por ultrasonido como por resonancia. El propósito de la determinación de estas mediciones es tratar de predecir el porcentaje de sobrevida, estas mediciones son realizadas por nuestro grupo de medicos materno fetales del equipo.
¿Cuál es el tratamiento?
Habiendo realizado los estudios complementarios se explica a los familiares las opciones de tratamiento:
Una es el tratamiento al nacimiento, que consiste en dar soporte ventilatorio desde una ventilacion mecanica convencional hasta ECMO (dispositivo médico que funciona como un pulmón artificial para oxigenar la sangre del paciente) dependiendo de la gravedad del recion nacido y una vez estable o en las mejores condiciones posibles se realiza una cirugía al bebe para cerrar el defecto anatómico en el diafragma que puede ser por cirugía de mínima invasión (toracoscopía o laparoscopía) o cirugía abierta, esta etapa es liderada por los cirujanos pediatras.
Y el otro tratamiento es la Cirugìa Fetal (antes del nacimiento) que es la oclusion traqueal fetoscopica, la cual tiene como objetivo ocluir la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones y por el cual respiramos) por medio de un globo. El propósito de esta oclusión es que los pulmones crezcan debido a la acumulación de líquido que no puede salir de los pulmones y así estos no se colapsen por compresión de las vísceras abdominales que suben al tórax. Este procedimiento consiste en una terapia de minima invasion, en quirofano, casi siempre con anestesia local y sedacion realizando una incision de aproximadamente 3-4 mm en el abdomen materno ya traves de este se introduce un fetoscopia de 3mm el cual llega hasta la traquea del feto donde se infla el globo. En esta parte del tratamiento intervienen el cirujano fetal y los cirujanos pediatras de nuestro equipo.
En FETALE, el Dr Gabriel Edgar Villagòmez Martinez se encuentra a cargo de los casos de cirugia fetal y cuenta con el apoyo de subespecialistas en el grupo para poder brindar la atención integral a toda familia que se encuentre con un diagnostiico de un feto con hernia diafragmática congénita.
